Три в одному: 10-річний хлопчик із Волинської області став одним із небагатьох пацієнтів у світі, в яких діагностували комбінацію трьох серйозних захворювань – неспецифічного виразкового коліту з позакишковими проявами, спадкового сфероцитозу та спадкового гемохроматозу.
Про це повідомляють у Центрі Дитячої Медицини, - інформує ВолиньUA.
Наприкінці минулого року юний пацієнт пройшов контрольне обстеження, тож ми вирішили поділитися цією незвичайною історією успішного лікування та одужання.
Мама розповіла медикам, що до 10 років син був здоровим та активним. Однак із часом почали з’являтися тривожні ознаки: періодичний біль у животі, дискомфорт у правому кульшовому суглобі та значне збільшення розмірів живота. По допомогу родина звернулись у Клініку гастроентерології нашого Центру, де на нього чекала повна діагностика та лікування.
Медики Клініки з'ясували, що об'єм живота маленького волинянина збільшений через надмірно велику селезінку та печінку. Аналіз крові також викликав занепокоєння: у дитини виявили ознаки наростаючої анемії, лейкоцитоз і мікросфероцити. Щоб з’ясувати причини таких змін, гематологи вирішили провести молекулярно-генетичне дослідження (повне екзомне секвенування).
Результати здивували навіть досвідчених лікарів. У хлопчика виявили три складні захворювання:
- Неспецифічний виразковий коліт із позакишковими проявами - захворювання, яке часто супроводжується болем у животі, лихоманкою, кров’яними випорожненнями, а в окремих випадках – артритами чи афтозними стоматитами.
- Спадковий сфероцитоз - поширена генетична форма анемії, пов’язана із дефектом мембрани еритроцитів.
- Спадковий гемохроматоз - одна з найбільш поширених генетичних патологій, яка спричиняє накопичення заліза в органах, призводячи до їхньої дисфункції.
Лікарі зазначають, що подібний збіг захворювань описаний у доступній медичній літературі лише один раз.
Читайте також: У селі на Волині запровадили карантин через сказ у собаки
