16-річний пацієнт Волинської обласної дитячої клінічної лікарні Максим – унікальний, адже він єдиний на Волині пацієнт із хворобою Помпе. Це рідкісне захворювання йому діагностували у 10 років.
Про це пишуть Волинські новини, інформує ВолиньUA.
Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок – вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх, повідомили у медоб'єднанні захисту материнства і дитинства.
«Шлях постановки діагнозу ми розпочали із сином після того, як я помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв – відчував слабкість у ногах, – розповідає мама Максима Тетяна Ярошук. – Ще за декілька місяців син перехворів вітряною віспою і після хвороби залишилася підвищена температура тіла – 37 – 37,2 градуси. Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася і обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав 2 роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт – визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз».
«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія – вдячна справа, – пояснює імунологиня Мар’яна Іванчук. – Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням».
«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був – його необхідно шукати», – наголошує Тетяна Ярошук.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: У Харківському екопарку загинули тварини через влучання «Шахеда»
