Анні Сакидон із Волині – усього 7 років. Однак її біологічний вік «накрутив» на цілих 60. Страшна хвороба кожен прожитий дитиною рік зараховує за 8 – 10.
Усього в нашій державі двоє діток із такою недугою, і обидві – дівчатка. А у всьому світі зафіксували приблизно 100 випадків такого захворювання, - пише газета Вісник.
Вкрай рідкісну генну мутацію – синдром Хатчинсона-Гілфорда – ще називають прогерією (передчасним старінням) у дітей. Хворі прогерією здебільшого мають характерний зовнішній вигляд: низький зріст, відносно велику голову і зменшену лицьову частину черепа. Прогерія не лікується, адже це дефект генетичний. А наслідки просто-таки страшні. Тіло зношується шаленими темпами. Передчасно старіє шкіра, випадає волосся, страждають усі внутрішні органи та суглоби. Маленьких хворих турбують недуги людей похилого віку. Донедавна в Україні говорили лише про один випадок такої хвороби – у дівчинки з Вінниччини, однак, як виявилося, на Волині, у селі Качин Камінь-Каширського району, теж живе маля з таким захворюванням. Про те, що така недуга взагалі існує, її батьки навіть не здогадувалася.
У 7 років важить 6,5 кілограма та має зріст 63 сантиметри…
Біда постукала у сім’ю Віктора та Іванни Сакидонів, як зазвичай буває, неочікувано. Коли Іванна завагітніла вдруге, на той час у родини вже ріс здоровий синочок. Спочатку вагітність проходила добре, однак уже після 27 тижня вагітності лікарі почали відзначати, що плід має дуже маленьку вагу, геть не відповідну для свого терміну розвитку. На 31 тижні, коли Іванна приїхала на обстеження до обласного центру Волині, у неї уже почався інфаркт плаценти, себто омертвіння через припинення кровопостачання. Зволікати було вкрай небезпечно. Жінці зробили ургентний кесарів розтин, унаслідок якого на світ з’явилася дівчинка.
Аня, як нарекли свою крихітку батьки, народилася з вагою 1 кг 350 г. Після пологового маму з малям перевели у неонатальний центр, де три місяці поспіль тривало лікування. Дитина потрохи набирала вагу, однак фактично не могла їсти та постійно блювала. Ніякого серйозного діагнозу лікарі не ставили, усе лікування було спрямоване на те, аби укріпити організм передчасно народженої дитини і аби вона почала набирати вагу. Для цього лікували медикаментозно, робили масажі.
Уже потім батьки почали помічати, що дитина не просто не набирає ваги, а й зовсім не росте. А для того, аби її погодувати, потрібні були просто неймовірні зусилля, – Іванна навіть шприцом уприскувала поживу.
"Коли їй було 6 місяців, ми повезли її у церкву в Білорусь. Там після молитви з батюшкою, вона сама почала їсти з пляшечки, і це для нас стало справжнім дивом і полегшенням", – розповідає Іванна.
Коли дівчинці виповнився рік, лікарі у Києві, куди батьки привезли Аню на огляд, діагностували у неї синдром Хатчинсона-Гілфорда, себто передчасне старіння. Щоправда, спочатку діагноз поставили під знаком питання. Що це за хвороба, батькам ніхто не пояснив, тож усю інформацію вони почали шукати в інтернеті. Довідавшись про усі «перспективи» такого захворювання, тільки й жили надією, що діагноз помилковий, що він таки не підтвердиться.
Однак, коли Ані виповнилося 2 роки, їй остаточно діагностували прогерію. На той час вона мала ріст усього 50 сантиметрів, а важила 4,7 кілограма.
"Але при цьому вона була активною, уже ходила і починала розмовляти. Єдине – не росло волоссячко на голові, лише «пушок». І ще з нею неможливо було вийти на вулицю через страшенну світлобоязнь. Дитина просто починала істерити, чихати, терти оченята. Тому я мусила накривали візочок покривалом", – продовжує Іванна.
Зараз Ані – 7 років. Дівчинка важить усього 6,5 кілограма, її ріст – 63 сантиметри. За цей час її організм пережив страшенні атаки різноманітних хвороб. Три інсульти, епілептичні напади, важке захворювання нирок. Список дитячих болів на цьому не завершується…
Коли в Ані вдруге стався інсульт, у неї відняло увесь лівий бік тіла. Довгий час вона лежала нерухома, мов немовля, і ні на що не реагувала. «Мабуть, помре», – почула тоді Іванна слова лікарів. Її віра і сила боротися потихенько почали згасати.
"Раніше я ще мала надію на допомогу лікарів за кордоном. Але коли я познайомилася з однією сім’єю іноземців, то в ній аж двоє діток з такою хворобою і батьки нічим не можуть їм допомогти, попри свої можливості. Тоді я зрозуміла, що нічого тут не вдієш", – каже згорьована матір.
І якщо організм крихітки старіє дуже швидко, то зовні, як розповідає мама, хвороба не так жорстко наклала свій відбиток. Серед основних моментів – надто прозора шкіра на тілі, пігментні плями. А от очі, погляд як у дорослої людини, яка уже прожила життя, – проникливі та задумливі.
А ще в Ані яскраво виражений характер лідера. Усе має бути так, як вона хоче. Нав’язати їй свою думку неможливо, а покерувати нею – тим більше. Але, попри це, дівчинка страшенно любить усіх своїх рідних. Потребує, аби біля неї поряд були всі і одразу. Немає тата, питає, де він і коли повернеться. Завжди чекає братика Антона зі школи. Дуже любить дідуся. Вранці ледь розплющила очі – біжить до нього. З ним же і досипає, а більшість часу, звісно, проводить з мамою.
"На вулиці холодно, а вона постійно рветься гуляти. Випустимо на декілька хвилин, погодує курей – і знову у хату. Ми живемо в селі і тримаємо господарство. То вона мусить все обійти і перевірити", – розповідає мама Ані.
Прогнозована лікарями тривалість життя таких діток – в середньому 13 років. Зазвичай вони не переживають чергового інсульту або інфаркту. Лікування, як такого, немає, однак батьки чи не усі зароблені гроші викидають на підтримувальну терапію. Держава, на жаль, стоїть осторонь таких діток, тож допомоги чекати нізвідки. І якщо вилікувати свого малюка батьки в принципі не зможуть, то принаймні зробити його життя максимально безболісним і легшим, просто змушені. А тому їм дуже потрібна допомога небайдужих.
Ще одна дівчинка, яка живе у тілі 60-річної бабусі, – з Вінниччини
Іринка Химич із Вінниччини теж має цю рідкісну хворобу. Дівчинка, як і Аня, також семирічного віку. І її організм стрімко старіє через генетичний збій. Зміни в організмі дитини батьки почали помічати, коли дівчинці виповнилось три роки. Вона почала лисіти, стали помітні зміни зі шкірою. Те, що її біологічний годинник дав збій, не одразу зрозуміли і самі лікарі. Тепер же кожного дня батьки борються за здоров’я своєї донечки, як тільки можуть, бо місцева медицина безсила, та й світова фактично теж. Тим часом Іринка вже перенесла інсульт, а ночами її мучать судоми. Наразі дівчинка важить усього 11 кілограмів. Її ніжки і рученятка нагадують тіло старої бабусі – суглоби викручує на погоду, нігті і волосся майже не ростуть. Вона не може виходити на сонце, погано переносить вірусні хвороби. Її організм навіть на воду реагує болем
Тим часом єдине місце у світі, де займаються цією хворобою, – клініка у Бостоні (США). Там працюють з хворими на прогерію за експериментальною програмою. Вивчають загадкову недугу і намагаються створити ліки, які будуть гальмувати ген старіння. Бостонську клініку очолюють лікарі, які самі зіткнулися з проблемою прогерії, – хворів їхній син. Хлопчик дожив до 16 років і помер. Тож батьки занурилися в питання лікування й сповільнення процесу старіння таких діток і спробували заново сформувати ДНК. Однак поки що це тільки розробки.
Ірина Бура
